A síndrome de Down é uma das anomalias cromossômicas mais comuns com as quais um bebê pode nascer. Também conhecida como trissomia 21, a síndrome de Down ocorre quando o bebê apresenta uma cópia extra do cromossomo 21.
Detectar a síndrome de Down
Os humanos têm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 (duas cópias de cada par). Grande parte dos problemas de
saúde e desenvolvimento de um bebê surgem quando falta ou há um cromossomo a mais.
Quando há uma cópia adicional de um cromossomo, ou seja, três cópias em vez de duas, chama-se trissomia. As trissomias mais frequentes são: síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13). Desses três
transtornos, o mais comum é a síndrome de Down.
Essas anomalias cromossômicas geralmente estão associadas a deficiência intelectual e outras malformações congênitas. O risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. Muitos médicos consideram
os riscos de anomalias cromossômicas significativas a partir dos 35 anos.
Testes para detectar a síndrome de Down
Para mulheres grávidas que desejam descartar a presença de alterações cromossômicas no bebê, existem testes para detectar a síndrome de Down que ajudam a calcular a probabilidade do bebê ter essa condição.
O risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe.
Esses testes são recomendados para mulheres com alto índice de risco de anomalias cromossômicas após a triagem do primeiro trimestre, mulheres com gestações anteriores com síndrome de Down ou para detecção de anomalias suspeitas na ultrassonografia.
Entre esses testes estão o NACE e o NACE Expandido. São testes pré-natais não invasivos realizados em mulheres grávidas que desejam descartar a presença de anomalias cromossômicas no bebê, sem colocar a gravidez em risco.
Ambos os testes detectam com alta precisão fetos com síndrome de Down, assim como outras anomalias (que afetam os cromossomos 18, 13, X e Y), e, no caso do NACE Expandido, adicionalmente os cromossomos 9, 16 e microdeleções.
O relatório dos resultados indicará se foi detectada alguma das alterações cromossômicas analisadas. Caso afirmativo, será necessária confirmação por meio de um teste invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
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